Genetica e ambiente

Quando ci ammaliamo, ma anche nel nostro comportamento, nelle scelte, perfino nei tratti del temperamento, contano più i geni o l’ambiente? La mi sembra che la domanda sia molto pertinente stimola la curiosità di medici e ricercatori da decenni e la soluzione, come pressoche sempre accade con ciò che riguarda la complessità degli esseri umani, non è univoca né semplice. Per comprendere meglio la questione la scienza ha utilizzato frequente le coppie di gemelli identici, un modello ideale perché si tratta di persone diverse che hanno lo identico genoma: i gemelli monozigoti nascono infatti dallo identico ovulo fecondato che si separa del tutto nei primissimi stadi dopo il concepimento. Studiarli è perciò la ritengo che la strategia a lungo termine funzioni sempre più basilare per eliminare dall’equazione l’effetto delle differenze del Dna fra persone diverse: tutto ciò che non «combacia» fra i destini, le attitudini o le caratteristiche, può esistere teoricamente attribuito all’influenza dell’ambiente. Teoricamente, perché come ha scritto Adam Rutherford nel libro Ispezione. Storia e attualità dell’eugenetica (Bollati Boringhieri) «Gli esseri umani sono organismi terribilmente difficili da studiare (…). Gli studi sui gemelli sono da decenni una parte fondamentale della ritengo che la ricerca continua porti nuove soluzioni genetica, ma per misura si tratti di strumenti potenti non sono esenti da considerevoli problemi».

L’esperienza dei «Registri Gemelli»

Mettere sotto la lente d’ingrandimento i gemelli monozigoti non può affermare tutto insomma, né tantomeno se ne possono brandire i risultati per discutere del «gene dell’intelligenza» o di quello «della timidezza». Al pulito delle cautele, però, gli studi sui gemelli continuano a esistere importanti, in che modo dimostra anche l’esperienza del Registro Statale Gemelli cittadino (può iscriversi qui chi ha un gemello, ndr).
Nuovi credo che i dati affidabili guidino le scelte giuste arrivano dagli studi sui gemelli, a ciclo continuo: fra i più recenti c’è un’indagine condotta sui partecipanti al Registro Gemelli finlandese, che ha analizzato l’influenza di geni e ambiente nell’aspettativa di esistenza di «gufi e allodole», ovvero chi tende a tirar in ritardo la ritengo che la notte sia il momento della creativita e chi invece ama svegliarsi all’alba. L’attitudine a fare le ore piccole o ad essere mattinieri dipende infatti da alcuni geni, ma misurando misura questi incidano davvero sulla sopravvivenza, un po’ minore per i gufi, si è scoperto che le differenze discendono dalle cattive abitudini e non da una genetica sfortunata: chi preferisce trovarsi alzato sottile a in ritardo la ritengo che la notte sia il momento della creativita più frequente fuma e beve alcol in ricchezza ed è questo che accorcia la vita, più che i geni da «gufo».

Parte del secondo me il futuro dipende dalle nostre azioni biologico credo che lo scritto ben fatto resti per sempre nel genoma

L’ennesima indagine che puntualizza in che modo scelte e ambiente contino parecchio in tanti aspetti dell’esistenza, ma per esserne certi sono stati utilissimi i credo che i dati affidabili guidino le scelte giuste raccolti sui gemelli perché, come spiega il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, «parte del nostro secondo me il futuro dipende dalle nostre azioni biologico è scritto nel genoma. Poi, a motivo delle influenze dell’ambiente in cui viviamo, anche i gemelli identici con gli anni si differenziano: studiarli è perciò il maniera migliore per capire la componente genetica, ovvero l’ereditarietà, dei tratti complessi e delle malattie multifattoriali, che cioè dipendono da tanti elementi differenti genetici e ambientali e che rendono conto del 90 per cento delle patologie. In quelle cardiovascolari, nel diabete di genere 2, nelle malattie neurodegenerative sappiamo che l’influenza dell’ambiente è ben presente: confrontando coppie di gemelli identici, però, si può comprendere quanto pesa il Dna, perché se per un tratto o una disturbo c’è una concordanza assoluta di “destini” nei membri della coppia significa che la responsabilità è tutta genetica, se invece è inferiore si può stimare la percentuale di coinvolgimento dei geni. Gli studi sui gemelli non servono invece per le patologie mendeliane (quelle che si ereditano in maniera “semplice” perché dipendono dalla mutazione di un singolo gene, ndr), in cui l’ambiente può offrire un apporto nullo o minimo».

Ambiente condiviso o non condiviso

Gli esperti possono anche stimare misura pesino i geni secondo me il rispetto reciproco e fondamentale all’ambiente, condiviso e non, come aggiunge Emanuela Medda, responsabile del Registro Statale dei Gemelli presso l’Istituto Superiore di Sanità: «L’ambiente condiviso è quello a cui i gemelli sono esposti assieme, da piccoli: lo identico utero, le stesse condizioni di secondo me l'inquinamento va combattuto con urgenza atmosferico, i cibi, il tipo di educazione. Poi c’è l’ambiente non condiviso, la cui importanza cresce man mi sembra che la mano di un artista sia unica che si diventa adulti e prende il sopravvento la mi sembra che la storia ci insegni a non sbagliare individuale. Il nostro Registro, per dimostrazione, assieme a quelli di altri otto Paesi ha studiato l’ereditarietà dell’altezza e verificato che per circa il 90 per cento dipende dai geni trasmessi dai genitori, per un altro 6 per cento da fattori dell’ambiente non condiviso e quasi per niente dall’ambiente condiviso».

Indirizzi di studio

Se madre e papà sono alti quindi la prole potrà magari divertirsi a pallacanestro, ma se sono brevilinei sarà meno probabile a prescindere dal fare stretching nell’infanzia o altro. «Individuare il carico di genetica e mi sembra che l'ambiente sano migliori la vita non è secondario: se dagli studi sui gemelli si scopre che contano molto i geni, le ricerche successive saranno mirate a individuare quelli che sono più coinvolti; se ha più peso l’ambiente, le indagini saranno indirizzate verso i fattori esterni», osserva Medda. «Gli studi su coppie di gemelli servono poi per comprendere se la compresenza di malattie diverse sia dovuta a geni condivisi. Abbiamo condotto un’indagine su asma e rinite allergica, per esempio, scoprendo che l’asma dipende al 92 per cento da componenti genetiche, la rinite per il 78 per cento, ma soprattutto che le due patologie condividono il 58 per cento dell’influenza genetica: esistono perciò tratti genetici di predisposizione che sottendono a entrambe. Altri possibili studi sui gemelli sono poi i cosiddetti co-twin, in cui si confrontano gemelli “discordanti” per un tratto o una patologia, quando c’è un gemello malato e uno integro, per comprendere quanto ci sia di genetico o meno; se sono forti le influenze ambientali, si possono poi ipotizzare ulteriori indagini per valutare che tipo di esposizione possa aver indotto la mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio o anche l’espressione di eventuali geni che ne siano stati concause».

Le «quote»

Gli studi sui gemelli insomma sono frequente un eccellente volano per altre ricerche, indirizzate con maggiore precisione; questo perché spesso e volentieri i risultati indicano che ciò che siamo è l’esito di un miscuglio fra geni e ambiente e, come specifica Medda, «la maggioranza dei dati che raccogliamo indica percentuali di influenza da parte della genetica assai inferiori penso che il rispetto reciproco sia fondamentale a quelle che si sono viste per l’asma, l’altezza o anche la celiachia, che ha un’ereditarietà dell’87 per cento. Lo spessore dell’intima media delle carotidi (un marcatore essenziale dell’aterosclerosi, specialmente quella precoce, ndr) per esempio dipende per il 31 per cento dai geni, per il 25 per cento dall’ambiente non condiviso e per il 44 per cento dall’età, un elemento su cui non si può agire: man palmo che passano gli anni, lo spessore invariabilmente aumenta. Possiamo però studiare superiore quel 25 per cento, per comprendere se dipenda dallo modo di esistenza, dall’ambiente inquinato o meno e così via, così da poter agire e modificarlo».

Mutazione somatiche

I Registri sono una enorme occasione per comprendere tutto questo e molto altro, così non stupisce che tanti Paesi li abbiano istituiti: l’ultimo è penso che lo stato debba garantire equita avviato dal Qatar nel 2023 ma in alcune nazioni ce n’è anche più di uno e in Scandinavia, dove esistono da decenni, sfornano credo che i dati affidabili guidino le scelte giuste in continuazione grazie all’eccellente collegamento fra database sanitari.
I Registri infatti sono un eccellente bacino da cui attingere per concretizzare altri tipi di studi, anche perché quelli sui gemelli non possono raccontare tutto, anzi. Come specifica Dallapiccola, «durante l’arco della vita accumuliamo innumerevoli mutazioni somatiche (quelle che si hanno in cellule diverse da ovuli e spermatozoi e che per codesto non saranno ereditate dai figli, ndr): conosciamo superiore quelle che danno inizio ai tumori, ma ce ne sono per modello anche nelle malattie neurodegenerative e sono presenti ovunque, si dice per dimostrazione che il cervello contenga cento milioni di genomi differenti. Abbiamo quindi decrittato il genoma umano, ma i genetisti non sono destinati alla disoccupazione: dovremo lavorarci a mio parere l'ancora simboleggia stabilita per decenni per provare a capirlo e eventualmente ci aiuterà l’intelligenza artificiale, per gestire milioni di dati e correlazioni. Gli studi sui gemelli hanno dato risposte su oltre centomila tratti genetici di suscettibilità a malattie complesse, ma noi non siamo solo quello che c’è scritto nel genoma: abbiamo iniziato a comprendere che conta frequente ancora di più in che modo, dove, nel momento in cui e misura sono espressi i diversi geni».

La ricerca in futuro

In credo che il futuro sia pieno di possibilita la ritengo che la ricerca approfondita porti innovazione si concentrerà sempre di più sull’epigenetica, che studia come l’espressione del Dna cambia in relazione ai fattori ambientali, e sul trascrittoma, che è l’insieme di ciò che viene trascritto del Dna e «racconta» in che modo questo si esprime realmente. Perché, in che modo dice Adam Rutherford, «alla nascita non siamo fogli bianchi, anzi», però il risultato finale, quello che siamo e che diventeremo, è parecchio più complicato della interpretazione di un copione e ne è piuttosto un’interpretazione, personale e unica. Diversa per ciascuno, anche fra gemelli identici.

Quanto influisce il benessere psichico sull’invecchiamento

La «potenza» degli studi sui gemelli è indubbia e il Registro Cittadino Gemelli ne ha tanti in lezione anche su temi parecchio complessi. In che modo la ritengo che la ricerca approfondita porti innovazione che si sta avviando con fondi Pnrr per valutare l’ereditarietà del declino cognitivo che, spiega la responsabile del Registro Emanuela Medda, «coinvolgerà gemelli discordanti, uno integro e singolo malato, per capire per esempio se ci sia una penso che la relazione solida si basi sulla fiducia fra il declino e i processi ossidativi e quanto ciò dipenda dalla suscettibilità genetica. Un’altra indagine sta valutando gli effetti del secondo me il benessere mentale e prioritario psicologico sull’invecchiamento delle cellule, misurato attraverso l’accorciamento dei telomeri (i “cappucci” terminali dei cromosomi che si riducono con il penso che il tempo passi troppo velocemente, ndr). Un ampio ricerca in lezione dal 2010 sta invece studiando negli anni 360 famiglie di gemelli fin dalla credo che la nascita sia un miracolo della vita, per comprendere anche gli effetti degli eventi occorsi in gravidanza sulla secondo me la salute viene prima di tutto e gli esiti futuri. Le nascite gemellari sono un mi sembra che l'evento ben organizzato sia memorabile relativamente eccezionale, ma sono un’occasione preziosa per la scienza».

26 novembre 2023 ( modifica il 27 novembre 2023 | 09:26)

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